, Jakarta – L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique rare qui provoque des difficultés à marcher, une perte de sensation dans les bras et les jambes et des troubles de la parole. Cette maladie peut endommager certaines parties du cerveau et de la moelle épinière et peut également affecter le cœur.
Un examen physique complet est nécessaire pour déterminer l'ataxie de Friedreich. Le test comprendra un examen du système nerveux à la recherche de signes d'altération de l'équilibre, tels qu'un manque de réflexes et de sensations dans les articulations. Quels sont les symptômes de l'ataxie de Friedreich ? Lire la suite ici !
Friedreich Diagnostic et symptômes de l'ataxie
L'examen de l'ataxie de Friedreich peut inclure une tomodensitométrie et une IRM de votre cerveau et de votre moelle épinière. Une IRM montre des images des structures internes du corps, tandis qu'une tomodensitométrie produit des images d'os, d'organes et de vaisseaux sanguins. Vous devrez peut-être également subir des radiographies régulières de la tête, de la colonne vertébrale et de la poitrine.
Les tests génétiques peuvent montrer si une personne a un gène défectueux de la frataxine qui cause l'ataxie de Friedreich. Votre médecin peut également vous prescrire une électromyographie pour mesurer l'activité électrique des cellules musculaires. Des études de conduction nerveuse peuvent être effectuées pour voir à quelle vitesse les nerfs transmettent les impulsions.
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Un examen de la vue pour vérifier les signes de lésions du nerf optique est également nécessaire, ainsi qu'un échocardiogramme et un électrocardiogramme pour diagnostiquer une maladie cardiaque. Auparavant, nous avons brièvement expliqué les symptômes de l'ataxie de Friedreich, voici les symptômes complets :
- Changement de vision.
- Perte auditive.
- Les muscles s'affaiblissent.
- Manque de réflexes dans les pieds.
- Mauvaise coordination ou manque de coordination.
- Perte de la capacité de parler.
- Mouvements oculaires involontaires.
- Les déformations du pied, telles que le pied bot.
- Difficulté à ressentir les vibrations dans les jambes.
Chance de guérir
Environ 75 pour cent des personnes atteintes d'ataxie de Friedreich ont une malformation cardiaque. Les types les plus courants sont la cardiomyopathie hypertrophique et l'épaississement du muscle cardiaque. Symptômes de maladie cardiaque, y compris palpitations, douleurs thoraciques et essoufflement. L'ataxie de Friedreich peut également causer le diabète.
Il convient de noter que les symptômes de l'ataxie de Friedreich commencent généralement entre l'âge de 5 et 15 ans, mais peuvent apparaître dès 18 mois ou jusqu'à 30 ans. Le premier symptôme est généralement une difficulté à marcher.
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L'ataxie de Friedreich s'aggrave progressivement et s'étend lentement aux bras, puis au tronc. Les déformations du pied telles que le pied bot, la flexion (flexion) des orteils, les orteils en marteau ou les pieds inversés (tournants) sont les premiers symptômes.
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L'ataxie de Friedreich est incurable. Le traitement par les médecins se limite généralement au traitement de la maladie et des symptômes sous-jacents. La physiothérapie et l'orthophonie peuvent aider le patient à rester actif et à fonctionner comme d'habitude.
Il n'est pas rare que les personnes atteintes aient besoin d'une aide à la marche pour les aider à se déplacer. Des appareils orthopédiques et autres appareils orthopédiques ou une intervention chirurgicale peuvent être nécessaires si vous avez une colonne vertébrale courbée ou des problèmes de pieds. D'autres médicaments peuvent être utilisés pour traiter les maladies cardiaques et le diabète.
Il n'y a aucun moyen d'empêcher l'ataxie de Friedreich. Étant donné que cette maladie est héréditaire, un conseil et un dépistage génétiques sont recommandés si vous et votre partenaire êtes prédisposés à la maladie et envisagez d'avoir des enfants. Un conseiller en santé peut donner une estimation de la probabilité que votre enfant soit atteint de la maladie ou porteur de certains gènes anormaux.
