, Jakarta – La neurofibromatose est une maladie génétique du système nerveux. Ces troubles affectent la croissance et le développement d'un réseau de cellules nerveuses. Ceux-ci sont connus sous le nom de neurofibromatose de type 1 (NF1) et de neurofibromatose de type 2 (NF2). La neurofibromatose de type 1 est le type de neurofibromatose le plus courant.
La maladie est caractérisée par des plaques de peau brun clair et des neurofibromes (excroissances molles et charnues) sur ou sous la peau. L'élargissement et la déformation des os et la courbure de la colonne vertébrale (scoliose) peuvent également se produire. Parfois, des tumeurs peuvent se développer dans le cerveau, sur les nerfs crâniens ou sur la moelle épinière. Environ 50 à 75 pour cent des personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 ont également un trouble d'apprentissage.
La neurofibromatose est souvent héréditaire (transmise par les membres de la famille par le biais des gènes), mais environ 50 pour cent des personnes atteintes de ce trouble n'ont aucun antécédent familial de la maladie. En d'autres termes, il peut survenir spontanément par des mutations (changements) dans les gènes. Une fois que ces changements se produisent, le gène mutant peut être transmis aux générations futures.
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Comment diagnostique-t-on la neurofibromatose?
La neurofibromatose est diagnostiquée à l'aide d'un certain nombre de tests, notamment:
Examen physique
Antécédents médicaux
Histoire de famille
radiographie
Scan tomodensitométrique
Imagerie par résonance magnétique (IRM)
Biopsie de neurofibrome
examen de la vue
Tests pour certains symptômes, tels que les tests d'audition ou d'équilibre
Test génétique
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Il n'y a pas de remède contre la neurofibromatose. Le traitement de la neurofibromatose se concentre sur le contrôle des symptômes. Lorsqu'un traitement est nécessaire, les options peuvent inclure :
Chirurgie pour enlever les excroissances ou les tumeurs problématiques
Traitement qui comprend la chimiothérapie ou la radiothérapie si la tumeur est devenue maligne ou cancéreuse
Chirurgie des problèmes osseux, comme la scoliose
Thérapie (y compris la thérapie physique, le conseil ou les groupes de soutien)
Chirurgie d'ablation de la cataracte
Traitement agressif de la douleur
La neurofibromatose affecte parfois l'apparence physique et la qualité de vie d'une personne. Souvent, les symptômes de la neurofibromatose de type 1 comprennent une douleur et une déformation qui peuvent entraîner une invalidité importante.
S'il n'y a pas de complications, l'espérance de vie des personnes atteintes de neurofibromatose est presque normale. Certaines personnes ont besoin d'un traitement spécial lorsqu'elles ont des centaines de tumeurs sur la peau.
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Les personnes atteintes de neurofibromatose ont plus de chances de développer des tumeurs graves. Dans de rares cas, cela peut raccourcir la durée de vie d'une personne. Les complications peuvent inclure :
Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH)
Cécité causée par une tumeur du nerf optique (gliome optique)
Jambe cassée qui ne guérit pas bien
Tumeur cancéreuse
Perte à long terme de la fonction nerveuse causée par le stress du neurofibrome
L'hypertension artérielle due à phéochromocytome ou sténose de l'artère rénale
Repousse tumorale
Scoliose ou courbure de la colonne vertébrale
Tumeurs du visage, de la peau et d'autres zones exposées
Le conseil génétique est recommandé pour toute personne ayant des antécédents familiaux de neurofibromatose. Des examens annuels doivent être effectués pour les yeux, la peau, le système nerveux, ainsi que la surveillance de la pression artérielle.
Si vous souhaitez en savoir plus sur la neurofibromatose, vous pouvez demander directement à . Des médecins experts dans leur domaine essaieront de vous proposer la meilleure solution. L'astuce, il suffit de télécharger l'application via Google Play ou l'App Store. Grâce aux fonctionnalités Contacter le médecin , vous pouvez choisir de discuter via Appel vidéo/vocal ou Discuter .
