, Jakarta – Les enzymes sont un type de protéines contenues dans les cellules qui jouent un rôle important pour le corps. Il existe différents types d'enzymes et leurs fonctions varient. Le manque d'une enzyme dans le corps peut provoquer des troubles métaboliques qui conduisent à des maladies graves. Il est donc important de maintenir les niveaux d'enzymes en équilibre. Ce sont quelques-unes des maladies qui peuvent survenir en raison d'un déficit enzymatique.
Les enzymes sont indispensables aux processus métaboliques. Le métabolisme correspond aux réactions chimiques qui se produisent dans le corps pour produire de l'énergie, y compris la dégradation des graisses, des glucides et des protéines. Lorsque la production d'enzymes est perturbée, les processus métaboliques dans le corps seront également perturbés.
Il existe différents types de troubles métaboliques qui peuvent survenir en raison d'un déficit enzymatique, dont l'un est les troubles métaboliques héréditaires. Les personnes qui souffrent de ce trouble ressentiront généralement des symptômes sous forme de perte d'appétit, de vomissements, de jaunisse ( jaunisse ), douleurs abdominales, perte de poids, fatigue, retard de croissance, convulsions, jusqu'au coma. Ces symptômes peuvent apparaître progressivement ou soudainement, selon le facteur déclenchant. Par exemple, à cause de l'influence de drogues ou de nourriture.
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Voici quelques types de maladies métaboliques héréditaires causées par un déficit enzymatique :
1. La maladie de Fabry
Cette maladie est causée par un manque d'enzymes céramide trihexosidase ou alpha-galactosidase-A . La maladie de Fabry peut causer des problèmes cardiaques et rénaux.
2. Phénylcétonurie
Cette condition se produit parce que le corps manque de l'enzyme PAH, ce qui provoque une augmentation des niveaux de phénylalanine dans le sang. En conséquence, les personnes atteintes de phénylcétonurie peuvent présenter un retard mental.
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3. Maladie urinaire du sirop d'érable
Nommé maladie des urines au sirop d'érable parce que le manque de ce type d'enzyme peut déclencher une accumulation d'acides aminés, endommageant les nerfs et l'urine émet une odeur qui ressemble à l'odeur du sirop.
4. Maladie de Niemann-Pick Penyakit
La cause de cette maladie est un trouble du stockage lysosomal, qui est un espace dans la cellule qui fonctionne pour éliminer le système métabolique. Les effets qui peuvent survenir sont des lésions nerveuses, des difficultés à manger et une hypertrophie du foie chez les nourrissons.
5. Maladie de Tay-Sachs
Tout comme la maladie Niemann-Pick , la maladie de Tay-Sachs est également causée par un déficit en enzymes des lysosomes. Cette maladie peut causer des lésions nerveuses chez les nourrissons et, en général, ils ne peuvent survivre que jusqu'à l'âge de 4 à 5 ans.
6. Syndrome de Hurler
Le syndrome de Hurler est également causé par une carence en enzymes dans les lysosomes. Cette condition peut provoquer des troubles de la croissance et une structure osseuse anormale.
Comment vaincre les maladies dues à une carence en enzymes
Malheureusement, les maladies causées par un déficit enzymatique héréditaire ne peuvent pas être guéries. Le traitement est fait uniquement pour but de surmonter les troubles métaboliques uniquement. Voici comment surmonter une déficience enzymatique :
Réduire la consommation d'aliments et de médicaments qui ne peuvent pas être digérés correctement.
Remplacement des enzymes inactives ou manquantes, afin que le métabolisme puisse revenir à la normale.
Effectuez une détoxification du sang pour éliminer l'accumulation de matières toxiques dues à des troubles métaboliques.
Dans de rares cas, des troubles métaboliques dus à des maladies héréditaires peuvent entraîner des difficultés à mener à bien les activités quotidiennes. En fait, si la condition ressentie est suffisamment grave, la victime peut être hospitalisée en raison de certaines conditions. Il est donc préférable de parler à votre médecin si vous ressentez les symptômes d'un déficit enzymatique mentionné ci-dessus, afin qu'un examen et un traitement puissent être effectués le plus tôt possible avant que l'état ne s'aggrave.
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