, Jakarta - Achondroplasie est un trouble de la croissance osseuse qui fait que la victime a un corps disproportionné. Fondamentalement, les personnes atteintes de ce trouble ont une taille de sternum normale, seuls les bras et les jambes sont plus courts. Ainsi, cette condition rend la forme du corps disproportionnée.
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Cette condition peut arriver à n'importe qui et peut être détectée le plus tôt possible. Depuis la naissance, le bébé qui porte le trouble achondroplasie ont certaines caractéristiques physiques, notamment :
1. Parties du corps plus courtes
L'une des principales caractéristiques de cette condition est la taille de certaines parties du corps qui sont plus courtes que d'autres. Habituellement, les personnes atteintes achondroplasie avoir des bras, des jambes et des doigts plus courts.
2. Taille de tête différente
Les personnes atteintes de ce trouble ont généralement des tailles de tête différentes. Gens avec achondroplasie , ont généralement une tête plus grosse avec un front proéminent.
3. Arrangement de dents étranges
Les caractéristiques physiques de cette condition peuvent également être observées à partir de la disposition des dents qui semblent étranges. En général, les personnes atteintes de ce trouble ont des dents qui ne sont ni parallèles ni rapprochées.
4. Espace entre les doigts
Achondroplasie peut également provoquer des interférences avec les doigts chez la victime. La caractéristique de cette condition est qu'il y a un espace entre l'annulaire et le majeur.
5. Anomalies de la colonne vertébrale
La forme de la colonne vertébrale des personnes atteintes de ce trouble connaîtra généralement des anomalies. victime achondroplasie lordose, alias courbure vers l'avant, ou cyphose, qui est une courbure vers l'arrière de la colonne vertébrale.
6. Différences dans les jambes
Généralement, les membres des personnes atteintes de ce trouble semblent anormaux, ce qui est en forme de O.
7. Problèmes du canal rachidien
Cette maladie est également caractérisée par un canal rachidien plus étroit que la normale.
8. Taille du pied
La plante des pieds est large et courte peut également être une caractéristique physique de achondroplasie .
9. Des muscles plus faibles
Les personnes atteintes de ce trouble peuvent également éprouver des problèmes de tonus musculaire ou une force musculaire plus faible que les personnes normales. Ces caractéristiques, généralement déjà visibles et peuvent être reconnues depuis la petite enfance.
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Causes de l'achondroplasie
Achondroplasie effet sur la taille du patient. La taille moyenne des personnes atteintes de cette maladie est de 131 centimètres chez les hommes adultes et de 124 centimètres chez les femmes adultes. Bien qu'elles aient une forme corporelle différente de celle de la personne moyenne, les personnes atteintes de achondroplasie avoir un niveau normal d'intelligence.
Lire aussi : L'achondroplasie n'est pas seulement génétique, mais une mutation génétique
Les mutations génétiques sont la principale cause de cette maladie. Il y a deux causes de mutations génétiques qui causent achondroplasie , C'est:
- Mutations qui se produisent spontanément, ce qui signifie que les mutations ne sont pas héritées des parents. Même ainsi, on ne sait toujours pas ce qui provoque cette mutation spontanée.
- Mutations dues à l'hérédité, cette condition ne survient généralement que dans un petit nombre de cas achondroplasie . Si un parent a cette condition, alors il y a un risque que l'enfant éprouve la même condition. Pourcentage de risque que les enfants connaissent achondroplasie , parce qu'il est transmis par les parents est de 50 pour cent.
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