, Jakarta - À l'âge d'un an, les enfants sont généralement capables de marcher. Bien qu'il existe de nombreux facteurs qui affectent la vitesse à laquelle un enfant apprend à marcher, les parents doivent se méfier s'il existe des symptômes qui provoquent chez l'enfant des troubles du mouvement tels qu'une chute soudaine. Dans le monde médical, il existe une maladie rare qui provoque cela, à savoir la dégénérescence musculaire ou dégénérescence musculaire Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).
La DMD fait partie des maladies rares. À ses débuts, la DMD affecte les muscles des épaules et du haut des bras ainsi que les muscles des hanches et des cuisses. En conséquence, ils éprouvent une faiblesse qui rend difficile la réalisation de diverses activités, allant de la marche, monter les escaliers, maintenir l'équilibre et même simplement lever les bras.
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En savoir plus sur les symptômes de la dégénérescence musculaire
La faiblesse musculaire est le principal symptôme de la DMD. Les symptômes peuvent même apparaître lorsque l'enfant a 2 ou 3 ans. Tout d'abord, cette dégénérescence musculaire affecte les muscles proximaux (ceux proches du noyau du corps) et affecte les muscles des membres distaux (ceux proches des extrémités). Habituellement, les muscles externes inférieurs sont touchés avant les muscles externes supérieurs. Les enfants atteints peuvent avoir des difficultés à sauter, courir et marcher.
Les autres symptômes inclus sont l'élargissement du mollet, la démarche oscillante et la colonne lombaire (courbe dans la colonne vertébrale). Ensuite, les muscles cardiaques et respiratoires sont également touchés. Une faiblesse progressive et une scoliose peuvent entraîner une altération de la fonction pulmonaire, entraînant éventuellement une insuffisance respiratoire aiguë.
Les enfants atteints de DMD subissent également une réduction de la densité osseuse, ce qui entraîne un risque accru de fractures telles que la hanche et la colonne vertébrale. De nombreux enfants ont également une déficience intellectuelle légère à modérée et des troubles d'apprentissage non progressifs.
Si vous constatez que votre enfant présente des symptômes de troubles du mouvement à l'âge de 2 ans, vous devez immédiatement vous rendre à l'hôpital pour identifier la maladie dont il souffre. Si vous n'avez pas beaucoup de temps, vous pouvez prendre rendez-vous plus tard et ensuite pouvoir voir le médecin sans avoir à faire la queue.
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Quelles sont les causes de la dégénérescence musculaire ?
La DMD est une maladie qui survient à la suite d'une maladie génétique. Ces gènes contiennent les informations dont le corps a besoin pour fabriquer des protéines, qui remplissent de nombreuses fonctions corporelles différentes. Lorsque vous souffrez de DMD, ce gène décompose une protéine appelée dystrophine. Cette protéine est censée garder les muscles forts et les protéger des blessures.
Selon l'Organisation nationale des maladies rares, cette maladie survient souvent chez les garçons en raison de la façon dont les parents transmettent le gène DMD à leurs enfants.
C'est ce que les scientifiques appellent une maladie liée au sexe parce qu'elle est liée à un groupe de gènes, appelés chromosomes, qui déterminent si un bébé est un garçon ou une fille. Bien que rare, parfois les personnes sans antécédents familiaux de DMD peuvent développer cette maladie lorsque leurs gènes sont endommagés.
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La dégénérescence musculaire peut-elle être guérie ?
Malheureusement, jusqu'à présent, les experts n'ont pas trouvé de remède contre la DMD. Cependant, il existe des médicaments et d'autres thérapies qui peuvent aider à soulager les symptômes de votre enfant en protégeant ses muscles et en gardant son cœur et ses poumons en bonne santé.
Il est également important de se rappeler que la DMD peut causer des problèmes cardiaques , il est donc important que votre enfant consulte un cardiologue pour des examens une fois tous les 2 ans jusqu'à l'âge de 10 ans, et une fois par an par la suite.
Les médecins administrent généralement des médicaments contre la tension artérielle pour aider à protéger le muscle cardiaque des dommages. Les enfants atteints de DMD ont besoin d'une intervention chirurgicale pour corriger les muscles courts, redresser la colonne vertébrale ou traiter des problèmes cardiaques ou pulmonaires.
