Le syndrome de Jakarta – Hunter ou mucopolysaccharidose de type II est une maladie rare chez les enfants qui survient en raison de troubles génétiques. Cette maladie génétique est due à un manque d'enzymes iduronate-2-sulfatase (I2s) qui est nécessaire pour décomposer les substances alimentaires complexes. Les enfants atteints du syndrome de Hunter auront l'air normaux jusqu'à l'âge de 2 ou 4 ans. Les changements physiques du visage et du corps, ainsi que la déficience intellectuelle associée au syndrome de Hunter, ne seront observés qu'après l'âge de 2 à 4 ans. Alors, peut-on vaincre cette maladie rare ?
Parce qu'il s'agit d'une maladie héréditaire, le syndrome de Hunter est plus à risque pour les enfants qui ont des antécédents familiaux de syndrome de Hunter. Cette maladie génétique peut également être transporteur ou porteur, qui risque de le transmettre à l'enfant. Certaines femmes sont transporteur dans l'hérédité du syndrome de Hunter.
La prise en charge du syndrome de Hunter doit être effectuée tôt car les dommages causés ont tendance à être progressifs (ils s'aggravent avec le temps). Le traitement peut être effectué avec une thérapie de remplacement enzymatique à l'insuline. Administration d'enzymes idursulphase Cela se fait par perfusion lente administrée régulièrement chaque semaine à vie. Cette disposition permet de mieux marcher et de réduire les problèmes respiratoires. Cependant, cette thérapie de remplacement enzymatique manquante ne peut pas ralentir la progression de la maladie cérébrale.
Le traitement est également administré en fonction des symptômes qui apparaissent. Par exemple, la chirurgie pour traiter les hernies et les contractures des articulations. Des appareils auditifs sont nécessaires pour traiter la perte auditive. Ou une greffe de moelle osseuse d'un donneur compatible pour aider le corps à produire les protéines et les enzymes manquantes.
Dans la vie de tous les jours, les enfants atteints du syndrome de Hunter ont également besoin d'aide lors de leurs déplacements. Comme encourager les enfants à être actifs, présenter les enfants à des amis de leur âge et aider les enfants à apprendre.
Dans , vous pouvez contacter des médecins experts via appel vidéo/vocal ou discuter. Les mères peuvent poser des questions sur divers troubles génétiques chez les enfants et d'autres maladies rares. Dans l'application Les mères peuvent également acheter des médicaments et des vitamines via le service Apotek Antar. Des contrôles de laboratoire peuvent également être effectués dans cette application, vous savez. Allez, Télécharger sur l'App Store ou Google Play maintenant.
