, Jakarta – La phénylcétonurie est une maladie due à une maladie génétique. En d'autres termes, cette maladie congénitale peut affecter les bébés nés de deux parents atteints de phénylcétonurie. C'est parce que la maladie est héritée d'une manière récessive autosomique. Cela signifie que la phénylcétonurie ne se produira pas si un seul parent a des antécédents de la maladie.
Même ainsi, les enfants nés d'un parent atteint de ce trouble peuvent être porteurs du gène de la phénylcétonurie. Cette maladie empêche le corps de l'enfant de décomposer l'acide aminé phénylalanine. Eh bien, plus l'accumulation de ces substances peut se produire et déclencher l'apparition des symptômes de la maladie.
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Symptômes qui surviennent chez les personnes atteintes de phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie qui empêche le corps de traiter les acides aminés. Si cela se produit, il existe un risque d'accumulation d'acides aminés dans le sang et le cerveau. Plus longtemps, l'accumulation de ces substances peut déclencher des troubles qui ne peuvent être pris à la légère. La mauvaise nouvelle est que cette condition peut entraîner des complications graves et dangereuses.
Lorsque cette maladie frappe, le corps commencera à présenter des symptômes de la maladie allant de symptômes légers à graves. La phénylcétonurie peut causer des dommages permanents au cerveau, des troubles nerveux qui déclenchent des tremblements ou des convulsions, à la taille de la tête qui devient petite ou semble anormale.
Cette maladie survient en raison d'une mutation génétique, qui est un processus de mutation qui empêche le gène de la phénylalanine hydroxylase de produire des enzymes dégradant la phénylalanine dans le corps. Malheureusement, jusqu'à présent, on ne sait toujours pas exactement ce qui cause les mutations génétiques. De plus, les symptômes de cette maladie ne sont souvent pas immédiatement observés chez les nouveau-nés. Cependant, avec l'âge, les symptômes de la phénylcétonurie peuvent devenir plus reconnaissables.
Pour connaître et détecter le risque de maladie de phénylcétonurie, un examen est réalisé puisque le bébé a une semaine. S'il est prouvé qu'il est porteur de phénylcétonurie, votre enfant recevra généralement des soins médicaux immédiatement et devra subir des examens de routine. Le but des examens de routine est de mesurer et de confirmer les niveaux de phénylalanine dans le corps.
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Les symptômes de cette maladie commencent généralement à apparaître en quelques mois, surtout si elle n'est pas détectée et ne reçoit pas d'aide médicale tout de suite. Les symptômes qui surviennent chez les personnes atteintes de phénylcétonurie sont des troubles intellectuels et un retard mental, des troubles comportementaux et émotionnels, une diminution de la résistance osseuse, un ralentissement de la croissance. Cette maladie provoque des crises répétées.
Les enfants atteints de phénylcétonurie souffriront également généralement d'épilepsie, de tremblements, de vomissements fréquents, de troubles cutanés, d'une taille anormale de la tête ou microcéphalie. Cependant, le risque de ces symptômes peut être anticipé si la phénylcétonurie est reconnue rapidement et reçoit un traitement approprié. La phénylcétonurie qui est traitée immédiatement montre rarement des symptômes plus tard dans la vie.
La phénylcétonurie est une maladie incurable. Même ainsi, un traitement doit encore être effectué pour contrôler les niveaux d'acides aminés dans le corps. De cette façon, le risque d'accumulation et les conditions qui peuvent être dangereuses peuvent être évités. Cela peut également aider à minimiser les symptômes et les complications possibles.
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