Connaître les causes du syndrome de Rett

, le syndrome de Jakarta-Rett est une maladie génétique qui affecte le développement du cerveau, généralement chez les filles. Certains des symptômes liés à ce trouble du développement commencent à apparaître lorsque les enfants ont entre 1 et 1,5 ans.

Au début, les bébés atteints du syndrome de Rett connaissent un développement normal jusqu'à ce que, mais au fil du temps, ils éprouvent des troubles de la parole et du mouvement très lentement. Cette condition est considérée comme un cas rare et ne survient que dans 1 naissance sur 15 000.

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Quelles sont les causes du syndrome de Rett chez les tout-petits?

Cette maladie survient en raison de mutations ou de changements dans le gène qui régule le développement du cerveau du bébé, plus précisément MECP2. Cependant, jusqu'à présent, on ne sait pas dans quelles conditions le gène subit une mutation génétique.

Cette maladie n'est pas une maladie transmise par les parents. Même ainsi, on pense que les enfants de familles qui ont des antécédents de syndrome de Rett sont plus à risque de vivre la même chose.

Le syndrome de Rett est plus fréquent chez les filles que chez les garçons. Cependant, cela ne signifie pas que les garçons ne peuvent pas en faire l'expérience. Dans de nombreux cas, si un garçon souffre de ce syndrome, le trouble peut être plus grave et l'enfant est généralement décédé dans l'utérus.

Comment détecter le syndrome de Rett ?

S'il y a un trouble du développement chez le bébé, la mère est obligée de le vérifier à l'hôpital. Les médecins peuvent détecter les symptômes existants et il est à craindre que ce trouble du développement soit le syndrome de Rett. Certes, les médecins effectuent des tests génétiques en prélevant des échantillons de sang à étudier en laboratoire.

Plusieurs contrôles sont également effectués pour s'assurer que ce que l'enfant vit n'est pas de l'autisme. paralysie cérébrale , et d'autres troubles cérébraux métaboliques ou prénatals. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour confirmer le diagnostic.

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Quels sont les symptômes du syndrome de Rett que les personnes atteintes ressentiront ?

Parfois, ce syndrome n'est pas toujours détecté, mais une croissance lente de la tête est le premier symptôme d'un enfant souffrant de cette maladie. Non seulement cela, les personnes atteintes subissent également une baisse de la santé musculaire dans les premiers jours. Après cela, l'enfant se débat généralement et ne sait plus utiliser correctement ses mains. Habituellement, les enfants ne peuvent que serrer et se frotter les mains en même temps.

Au fur et à mesure que l'enfant commence à marcher sur l'âge de 1 à 4 ans, sa capacité à socialiser et à parler s'aggrave. L'enfant arrêtera de parler et aura peur de socialiser, il ne veut pas non plus interagir avec d'autres personnes. En plus d'affecter le mental, ce syndrome attaque les muscles et la coordination. L'enfant marchera maladroitement ou aura une démarche qui semble raide. Pire encore, cette condition affecte également la coordination lors de la respiration.

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Comment traiter un enfant atteint du syndrome de Rett ?

Malheureusement, aucun traitement efficace n'a été trouvé pour traiter cette condition. Certaines étapes du traitement visent à faire en sorte que l'enfant vive la meilleure vie possible. Une thérapie est également donnée pour ralentir l'évolution des plaintes ressenties, afin que la victime puisse interagir socialement et aller à l'école. Bien que la personne moyenne atteinte du syndrome de Rett ne puisse survivre que jusqu'à l'âge de 20 ans. Eh bien, il existe plusieurs options thérapeutiques qui peuvent être proposées aux enfants atteints du syndrome de Rett, notamment :

  • Administration de médicaments;
  • Physiothérapie/ou physiothérapie ;
  • Orthophonie;
  • Ergothérapie;
  • Bonne nutrition; et
  • Thérapie comportementale.

Prenez immédiatement rendez-vous avec un médecin à l'hôpital à l'aide de l'application si l'enfant a un trouble du développement suspect. Des soins appropriés sont nécessaires pour les enfants afin d'éviter des complications dangereuses.

Référence:
Choix des services de santé nationaux. Récupéré 2019. Syndrome de Rett.
Clinique Mayo. Consulté en 2019. Maladies et affections : syndrome de Rett.

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