, Jakarta - Au cours du processus de croissance et de développement, de nombreux types de perturbations guettent votre tout-petit. Comme le syndrome d'Angelman par exemple. Ce syndrome est une maladie génétique complexe rare qui attaque le système nerveux, entraînant des retards dans le processus de développement de l'enfant, à la fois physiquement et intellectuellement.
Malheureusement, les symptômes du syndrome d'Angelman ne sont pas visibles à la naissance du bébé. Les symptômes ne se manifestent généralement que lorsque l'enfant éprouve un retard de croissance et de développement vers l'âge de 6 à 12 mois, comme ne pas pouvoir s'asseoir seul sans aide ou ne pas pouvoir bavarder. Les symptômes sont plus visibles lorsque l'enfant approche de l'âge de 2 ans, ce qui est indiqué par une tête plus petite (microcéphalie) et la survenue de convulsions.
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De plus, certains des autres symptômes que le syndrome d'Angelman peut montrer sont :
Troubles de l'équilibre et de la coordination (ataxie).
Les bras tremblent ou bougent facilement.
Aime tirer la langue.
Les jambes sont plus rigides que d'habitude.
Yeux croisés (strabisme).
Peau pâle.
Les cheveux et les yeux sont de couleur plus claire.
Scoliose.
Difficulté à mâcher et à avaler les aliments.
En plus de ces symptômes physiques, les enfants atteints du syndrome d'Angelman montrent généralement une attitude joyeuse, sont faciles et souvent sourient ou rient, sont hyperactifs, sont facilement distraits et ont des troubles du sommeil. En vieillissant, l'excitation et les troubles du sommeil diminueront.
Causée par une mutation génétique
Tout le monde a une copie de la paire de gènes UBE3A qui est transmise par le père (paternel) et la mère (maternelle). Ces paires de gènes sont toutes deux actives dans la plupart des cellules du corps. Cependant, dans certaines parties du cerveau, normalement une seule copie du gène UBE3A est active, le gène maternel. Le syndrome d'Angelman survient lorsque la copie maternelle du gène UBE3A sur le chromosome 15 est perdue ou endommagée (mutée). De plus, le syndrome d'Angelman peut également survenir lorsqu'un enfant hérite d'une paire de gènes UBE3A sur le chromosome 15, mais les deux sont dérivés de gènes paternels (disomie uniparentale).
Cette maladie génétique est relativement rare et le déclencheur n'est pas connu avec certitude. Le risque d'une personne de développer ce trouble est plus grand si elle a des parents atteints de troubles similaires, bien que dans de nombreux cas, le syndrome d'Angelman se rencontre chez des personnes qui n'ont pas de parents ayant des antécédents de ce trouble.
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Peut être traité en fournissant une thérapie
La gestion du syndrome d'Angelman peut être effectuée en fonction de l'état et des symptômes ressentis par la victime. Bien qu'il soit connu qu'il n'y a pas de remède pour ce trouble, le traitement vise à soulager les symptômes médicaux et les troubles du développement vécus par les personnes atteintes.
L'un des traitements qui peut être fait est l'administration de médicaments. Pour les personnes atteintes du syndrome d'Angelman qui présentent des symptômes de convulsions, les médecins peuvent administrer des médicaments antiépileptiques pour contrôler les convulsions, tels que l'acide valproïque et le clonazépam.
En plus des médicaments, il existe plusieurs thérapies qui peuvent également être utilisées pour aider à surmonter les troubles de croissance et de développement éprouvés. Certaines des thérapies qui peuvent être suggérées comprennent:
Thérapie par l'activité, pour aider les gens avec des activités telles que la natation, l'équitation ou la musique.
Thérapie comportementale, pour traiter les troubles du comportement, tels que l'hyperactivité ou la distraction de l'attention.
Thérapie de communication, pour développer les compétences en langage non verbal et en langage des signes.
Physiothérapie, pour aider à la posture, à l'équilibre et à la capacité de marche, et pour prévenir les contractures (raideur).
Si une personne atteinte du syndrome d'Angelman a une scoliose, des appareils orthodontiques ou une chirurgie de la colonne vertébrale peuvent être effectués pour empêcher la courbure de la colonne vertébrale de devenir plus tordue. L'ajout d'un dispositif de maintien peut également se faire au niveau du bas de la jambe ou de la cheville, pour aider les personnes ayant des difficultés à marcher à pouvoir marcher seules.
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C'est une petite explication du syndrome d'Angelman. Si vous avez besoin de plus d'informations sur ce problème de santé ou sur d'autres, n'hésitez pas à en discuter avec votre médecin sur l'application , via la fonction Parlez à un médecin , Oui. C'est simple, une discussion avec le spécialiste de votre choix peut se faire via Discuter ou Appel vocal/vidéo . Obtenez également la commodité d'acheter des médicaments en utilisant l'application , n'importe quand et n'importe où, votre médicament sera livré directement à votre domicile dans l'heure. Allez, Télécharger maintenant sur Apps Store ou Google Play Store !
