Rare, c'est ce que signifie le syndrome de Prader Willi

, Jakarta – Le syndrome de Prader-Willi est une maladie rare qui touche seulement 1 enfant sur 25 000. Bien que cela soit rare, cela ne signifie pas que les parents doivent sous-estimer la menace de cette maladie pour leurs enfants. La raison en est que le syndrome de Prader-Willi peut faire naître des enfants avec une variété de problèmes neurologiques et développementaux complexes qui se poursuivront jusqu'à l'âge adulte. Par conséquent, découvrons-en plus sur le syndrome de Prader-Willi ci-dessous.

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Qu'est-ce que le syndrome de Prader Willi ?

Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est une maladie génétique rare qui provoque une variété de symptômes physiques, des difficultés d'apprentissage et des problèmes de comportement. Habituellement, les symptômes de cette maladie peuvent être connus dès la naissance de la victime.

La cause du syndrome de Prader-Willi est liée au chromosome 15 et au gène OCA2. Les enfants nés avec ce syndrome présentent généralement des caractéristiques telles que des troubles mentaux, une petite taille, l'obésité et l'hypogonadisme (problèmes de fertilité).

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Causes du syndrome de Prader Willi

Le syndrome de Prader-Willi est causé par une erreur dans un groupe de gènes sur le chromosome numéro 15. Cette erreur provoque un certain nombre de problèmes qui affecteraient une partie du cerveau appelée hypothalamus. Cette partie du cerveau fonctionne pour produire des hormones et réguler la croissance, ainsi que l'appétit. C'est pourquoi les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi connaîtront généralement un retard de croissance et une faim constante.

L'erreur génétique qui se produit dans le cas du SPW est purement fortuite, les garçons et les filles de toutes origines ethniques peuvent être affectés par ce syndrome. Très rarement, cependant, les parents ont plus d'un enfant atteint du syndrome de Prader-Willi.

Symptômes du syndrome de Prader-Willi

Les signes et symptômes du syndrome de Prader-Willi peuvent être reconnus dès la naissance. Les symptômes sont :

  • Des déformations du visage, telles que des formes d'yeux étranges, des tempes étroites, une lèvre supérieure fine et une bouche tombante qui ressemble à un froncement de sourcils.

  • Les bébés ont des muscles faibles qui peuvent être vus par leur capacité à téter du lait qui n'est pas assez fort, ne répond pas aux stimuli, et le son des pleurs semble également faible.

  • Chez les bébés mâles, le pénis et les testicules sont plus petits que la normale. La position des testicules ne descend pas non plus dans les testicules. Alors que chez les bébés filles, le clitoris et les petites lèvres sont plus petits qu'ils ne devraient l'être.

En vieillissant, les symptômes du syndrome de Prader-Willi peuvent changer. Voici les symptômes les plus courants du syndrome de Prader-Willi chez les enfants et les adultes :

  • Chez les enfants, la croissance est limitée, de sorte que la victime est beaucoup plus petite que les enfants en général.

  • Avoir un appétit excessif qui peut facilement conduire à une prise de poids dangereuse.

  • Insouciance causée par des muscles faibles (hypotonie).

  • Difficulté à apprendre.

  • Manque de développement sexuel.

  • Problèmes de comportement, tels que la colère ou l'entêtement.

Traitement pour les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi

Malheureusement, le syndrome de Prader-Willi ne peut pas être guéri. Ainsi, le traitement vise uniquement à contrôler les symptômes et les problèmes associés. Cela peut être fait en régulant l'appétit excessif de l'enfant et en surmontant les problèmes de comportement en offrant une thérapie.

L'une des choses les plus importantes pour prendre soin d'un enfant atteint du syndrome de Prader-Willi est d'essayer de maintenir un poids normal. Les enfants doivent avoir une alimentation saine et équilibrée, et éviter les aliments sucrés et riches en calories dès le plus jeune âge.

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C'est l'explication du syndrome de Prader-Willi que les parents doivent connaître. Si vous voulez en savoir plus sur ce syndrome, il suffit de demander aux experts utilisant l'application . Vous pouvez contacter le médecin via Appel vidéo/vocal et Discuter de demander quoi que ce soit sur la santé à tout moment et n'importe où. Allez, Télécharger maintenant aussi sur l'App Store et Google Play.

Référence:
NHS. Récupéré en 2019. Syndrome de Prader-Willi.

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