, le syndrome de Jakarta - Marfan est un trouble du tissu conjonctif qui survient en raison de troubles génétiques. Le tissu conjonctif est un tissu qui sert de support ou de liaison entre les organes du corps, y compris les structures osseuses. Toute perturbation qui se produit dans le tissu conjonctif aura un impact sur l'ensemble du corps.
Le syndrome de Marfan est causé par une anomalie dans un gène qui produit une protéine appelée fibrilline. Les dommages causés au gène provoquent une production anormale de fibrilline. En conséquence, certaines parties du corps s'étirent anormalement et les os se développent plus longtemps qu'ils ne le devraient.
La plupart des cas de syndrome de Marfan sont hérités des parents et sont autosomiques dominants. C'est-à-dire que l'enfant a la possibilité d'hériter de ce syndrome si l'un des parents est atteint du syndrome de Marfan. Cependant, 1 cas sur 4 de syndrome de Marfan n'est pas héréditaire. La maladie est causée par des mutations du gène de la fibrilline dans le sperme du père ou l'ovule de la mère. Le fœtus résultant de la fécondation du spermatozoïde ou de l'ovule évolue vers le syndrome de Marfan.
Symptômes du syndrome de Marfan
Les symptômes du syndrome de Marfan varient considérablement. Certaines personnes ne présentent que des symptômes bénins. Mais chez d'autres personnes, les symptômes qui apparaissent peuvent être dangereux. Les différents symptômes ci-dessous peuvent apparaître dans l'enfance ou à l'âge adulte :
Le corps est grand, mince et semble anormal.
Pieds larges et plats.
La forme des bras et des jambes, ainsi que des doigts et des orteils longs ou disproportionnés.
Articulations molles et faibles.
Problèmes avec la colonne vertébrale, comme la scoliose.
Le sternum fait saillie vers l'extérieur ou concave vers l'intérieur.
Mâchoire inférieure visible.
Dents irrégulièrement empilées.
Troubles oculaires, tels que glaucome, myopie (myopie), cataracte, déplacement du cristallin et décollement de la rétine.
Vergetures sur les épaules, le bas du dos et le bassin.
Troubles cardiaques et vasculaires, tels que saignements dus à la rupture d'une grosse artère (aorte) ou à une maladie des valves cardiaques.
Le syndrome de Marfan peut également affecter presque toutes les parties du corps. Cette maladie peut entraîner diverses complications. Les complications les plus dangereuses du syndrome de Marfan impliquent le cœur et les vaisseaux sanguins. Un tissu conjonctif défectueux peut affaiblir l'aorte - la grande artère qui part du cœur et alimente le corps en sang.
Anévrisme de l'aorte. La pression du sang quittant le cœur peut faire gonfler les parois de l'aorte, comme un point faible sur un pneu de véhicule
Dissection de l'aorte. La paroi de l'aorte est constituée de plusieurs couches. Une dissection aortique se produit lorsqu'une petite déchirure dans la couche interne de la paroi aortique permet au sang de se presser entre les couches interne et externe de la paroi. Cela provoque une douleur atroce dans la poitrine ou le dos. La dissection aortique affaiblit la structure du vaisseau et peut entraîner une déchirure qui peut être fatale.
Malformation valvulaire. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont également plus sujettes aux problèmes de valves cardiaques, qui peuvent être déformées ou trop élastiques. Lorsque les valves cardiaques ne fonctionnent pas correctement, le cœur doit souvent travailler plus fort pour les remplacer, ce qui entraîne une insuffisance cardiaque.
Complications squelettiques. Le syndrome de Marfan a également le potentiel d'augmenter le risque de courbure anormale de la colonne vertébrale, telle que la scoliose. Ce syndrome peut également inhiber le développement normal des côtes, ce qui peut faire sortir le sternum ou sembler s'enfoncer dans la poitrine. Les douleurs aux jambes et au bas du dos sont fréquentes dans le syndrome de Marfan.
Lorsque vous ressentez vraiment des symptômes anormaux présentant les caractéristiques mentionnées ci-dessus, n'hésitez pas à en discuter avec votre médecin via l'application. . Discussion avec un médecin à peut se faire via Discuter ou Appel vocal/vidéo N'importe quand et n'importe où. L'avis du médecin peut être accepté pratiquement par : Télécharger application sur Google Play ou l'App Store dès maintenant !
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