, Jakarta – La porphyrie est une maladie rare qui empêche les personnes atteintes de s'exposer au soleil. C'est pourquoi cette maladie est également surnommée "maladie des vampires". Cependant, ce n'est pas seulement une allergie au soleil, les symptômes de la porphyrie sont très divers et chaque personne peut ressentir des symptômes différents. Cela dépend du type vécu par la victime. Par conséquent, découvrons ici les types de porphyrie et leurs causes.
La porphyrie est un groupe de troubles génétiques qui surviennent en raison du processus de formation imparfait de l'hème. L'hème est une partie importante de la protéine dans les globules rouges. La fonction de l'hème est de transporter l'oxygène des poumons dans tout le corps (hémoglobine). L'hème est formé par une série de processus chimiques impliquant de nombreuses enzymes. Eh bien, si l'une des enzymes nécessaires fait défaut, l'hème ne peut pas se former parfaitement et déclenche l'accumulation de composés chimiques appelés porphyrines. Ce composé est la cause de la porphyrie.
Causes de la porphyrie
La formation d'ourlet imparfait est généralement causée par des facteurs génétiques. En d'autres termes, c'est une maladie qui court dans les familles. La plupart des porphyries peuvent être héritées d'un seul parent (père ou mère).
Type de porphyrie
En fonction du type d'enzyme qui manque au cours du processus de formation de l'hème, la porphyrie peut être divisée en 3 types, à savoir la porphyrie aiguë, cutanée et mixte. Les symptômes ressentis par les personnes atteintes dépendent également du type, de la gravité et de l'état de santé de la personne elle-même. Cependant, chez les personnes qui en souffrent à cause de mutations génétiques, les symptômes n'apparaissent souvent pas.
1. Porphyrie aiguë
Il existe deux types de porphyrie aiguë, à savoir : porphyrie aiguë intermittente et Porphyrie par déficit en acide aminolévulinique déshydratase ( plombboporphyrie ). Ce type attaque généralement le système nerveux et peut mettre la vie en danger s'il n'est pas traité immédiatement. Les symptômes aigus peuvent apparaître soudainement et sont très graves. Les symptômes peuvent également durer plusieurs semaines et augmenter progressivement après la première attaque.
Les symptômes de la porphyrie aiguë comprennent :
Les muscles sont douloureux, raides et faibles. Il n'est pas rare que la porphyrie aiguë provoque des picotements, voire une paralysie, chez les personnes atteintes.
Douleur thoracique dans le dos ou les jambes.
Douleurs sévères à l'estomac.
Nausée et vomissements.
Troubles digestifs, tels que diarrhée ou constipation.
Difficulté à uriner.
L'urine est rouge ou brune.
Hypertension artérielle.
La diarrhée .
Changements mentaux, tels que l'anxiété, la confusion, la peur et les hallucinations.
2. Porphyrie cutanée
Ce type attaque le tissu cutané et est généralement déclenché par une sensibilité excessive au soleil. En fait, certaines personnes atteintes sont également sensibles à la lumière artificielle, comme les lumières de la pièce. Il existe trois types de porphyrie cutanée, à savoir : Porphyrie cutanée tardive (PCT), protoporphyrie érythropoïétique , et la maladie de Gunther ( érythropoïétique congénitale porphyrie ). La porphyrie cutanée peut provoquer les symptômes suivants chez les personnes atteintes :
La peau est féerique, comme si elle brûlait lorsqu'elle était exposée au soleil.
La peau devient facilement endommagée accompagnée de changements de couleur de peau.
Croissance excessive des cheveux dans la zone touchée.
Démangeaisons.
La peau est rouge et enflée.
Ampoules sur le visage et les mains.
L'urine est brune ou rouge.
Les symptômes ci-dessus apparaissent généralement à un âge précoce qui se caractérise par de graves cloques et brûlures de la peau, après seulement quelques minutes d'exposition au soleil. De plus, le visage et la peau exposés au soleil seront secs et présenteront des taches rouges.
3. Porphyrie mixte
Ce type peut provoquer à la fois des symptômes de porphyrie aiguë et de porphyrie cutanée, tels que des douleurs abdominales accompagnées d'une peau rougie, du système nerveux et de problèmes mentaux. La porphyrie mixte est en outre divisée en deux types, à savoir : porphyrie panachée et coproporphyrie héréditaire .
Si vous ressentez les symptômes ci-dessus, vous devez immédiatement consulter un médecin pour obtenir le bon traitement. Pour les personnes atteintes de porphyrie cutanée, il est recommandé d'éviter les activités au soleil. Si vous voulez en savoir plus sur la porphyrie, il suffit de demander aux experts utilisant l'application . Vous pouvez contacter le médecin via Appel vidéo/vocal et Discuter pour discuter de problèmes de santé à tout moment et n'importe où. Allez, Télécharger maintenant aussi sur l'App Store et Google Play.
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