Jakarta - L'achondroplasie est un trouble de la croissance osseuse causé par une mutation génétique rare. Les mutations de ce gène sont la principale cause de nanisme disproportionné. Cette condition se produit lorsqu'une personne connaît une croissance faible et petite en dessous de la normale. Le nanisme disproportionné est causé par un manque d'hormone de croissance, de sorte que le cartilage ne peut pas donner au corps sa forme normale.
Les personnes atteintes d'achondroplasie ont une petite taille, environ 131 centimètres chez les hommes et 124 centimètres chez les femmes. Les mutations génétiques chez les personnes atteintes d'achondroplasie sont causées par deux choses, à savoir :
1. Mutations spontanées
Environ 80 pour cent des cas d'achondroplasie sont causés par des mutations génétiques qui ne sont pas héritées des parents. Le déclencheur de ce cas est inconnu, mais il y a environ 25% de chances d'hériter de deux gènes défectueux qui causent une achondroplasie mortelle.
2. Mutation génétique
Pendant ce temps, environ 20 pour cent des causes de l'achondroplasie sont des mutations génétiques. Si un parent est atteint d'achondroplasie, le pourcentage d'enfants atteints d'achondroplasie est de 50 %. Si les deux parents souffrent d'achondroplasie, le risque est de 25 % de chances d'être normal, 50 % de chances d'avoir un gène défectueux qui cause l'achondroplasie.
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Les femmes atteintes d'achondroplasie peuvent-elles accoucher normalement ?
Plus le corps d'une femme est court, plus la taille du bassin est petite. Eh bien, vous devez savoir que la taille du bassin est un facteur important qui affecte le succès de l'accouchement. Lorsqu'une femme accouche par voie vaginale, le bassin se dilate pour créer un espace permettant au bébé de passer à travers le bassin.
Alors que chez les personnes atteintes d'achondroplasie avec une taille pelvienne étroite, il est probable que la tête fœtale ne puisse pas traverser la cavité pelvienne. Même ainsi, les femmes atteintes d'achondroplasie ont toujours la possibilité d'accoucher naturellement, à condition de passer par un processus de dépistage strict et d'être directement supervisées par un médecin.
Cependant, pour des raisons de sécurité, l'accouchement doit se faire par césarienne. N'oubliez pas, la césarienne comporte également de nombreux risques qui surviennent, à court et à long terme. Les complications courantes qui peuvent survenir après que la mère a subi une césarienne comprennent :
- Infection.
- Constipation.
- Nausées, vomissements et maux de tête.
- Perte de sang en quantité considérable.
- Caillots dans les veines des jambes.
- Blessures aux organes, tels que la vessie. Les blessures peuvent généralement survenir au cours d'une césarienne.
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En fait, il n'existe pas de traitement spécifique pour les personnes atteintes d'achondroplasie. S'il y a des problèmes qui surviennent comme une complication de l'achondroplasie, contactez immédiatement un médecin pour un traitement approprié. Par exemple:
- Interventions orthopédiques pour allonger les os et corriger les jambes tordues.
- Placement d'un shunt pour drainer le liquide de l'hydrocéphalie.
- Soins dentaires pour empêcher les dents de pousser en tas.
- Contrôler le poids corporel pour éviter l'obésité.
- Traitement avec l'hormone de croissance pour augmenter le taux de croissance osseuse chez les enfants.
Les personnes atteintes d'achondroplasie peuvent également faire de la prévention en évitant diverses activités dangereuses qui risquent d'endommager la colonne vertébrale, ce qui peut être un moyen de prévenir le retard de croissance dans le corps. L'achondroplasie est très fréquente et touche plus de femmes que d'hommes à tout âge.
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L'achondroplasie peut être traitée en réduisant les facteurs de risque. Par conséquent, si vous avez des antécédents de cette maladie, discutez-en immédiatement avec votre médecin afin que la prévention puisse être effectuée. Utiliser l'application car demander à un médecin ici est plus simple, vous pouvez même prendre rendez-vous à l'hôpital le plus proche via l'application . Alors, n'oubliez pas Télécharger Oui!
