, Jakarta - Avez-vous déjà entendu parler d'une maladie appelée syndrome de Noonan ? Les maladies causées par des troubles génétiques sont relativement rares, l'incidence devrait être de 1 sur 2500 naissances avec une gravité variable. Le syndrome de Noonan est caractérisé par la croissance de diverses parties du corps qui deviennent anormales.
Eh bien, la question est : qu'arrivera-t-il au corps des personnes atteintes de ce syndrome ? Quels sont les symptômes du syndrome de Noonan que les personnes atteintes ressentent généralement ?
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Problèmes dans diverses parties du corps
Les caractéristiques ou les symptômes du syndrome de Noonan sont en fait très divers. La victime éprouve généralement diverses croissances anormales de parties du corps. Alors, quelles conditions sont généralement vécues par les personnes atteintes de ce syndrome ?
En fait, le syndrome de Noonan peut affecter une personne de diverses manières. Il faut le souligner, toutes les personnes atteintes du syndrome de Noonan n'ont pas les mêmes caractéristiques.
Même ainsi, les personnes atteintes de ce syndrome présentent généralement au moins trois caractéristiques, à savoir une forme ou des caractéristiques naturelles anormales, une petite taille et des malformations cardiaques congénitales.
Eh bien, voici quelques caractéristiques ou symptômes du syndrome de Noonan :
1. Anomalies du visage
- Forme de visage triangulaire.
- Micrognathie ou petites mâchoires.
- Dents irrégulières.
- Front large.
- Cou court avec de nombreux plis de peau.
- Philtrum (indentation plus profonde de la peau entre le nez et la bouche).
- Hypertélorisme (distance excessivement augmentée entre deux organes appariés, par exemple les yeux et les mamelons).
2.Corps court
Les personnes atteintes du syndrome de Noonan naissent généralement avec une longueur corporelle normale, mais avec le temps, leur croissance en taille n'est pas la même que celle des autres enfants de leur âge. Les patients ont également une puberté retardée ou pas du tout.
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3. Malformation cardiaque
Les malformations cardiaques sont un autre symptôme assez courant du syndrome de Noonan. La plupart des enfants atteints du syndrome de Noonan ont une forme de cardiopathie congénitale telle que :
- Sténose de la valve pulmonaire, la valve pulmonaire (une valve qui aide à contrôler le flux sanguin du cœur vers les poumons) est très étroite, de sorte que le cœur doit travailler plus fort pour pomper le sang vers les poumons.
- Cardiomyopathie hypertrophique, où les muscles cardiaques sont beaucoup plus gros qu'ils ne devraient l'être, ce qui peut exercer une pression sur le cœur
- Défauts septaux ( défauts septaux ), un trou entre les deux cavités du cœur (un "trou dans le cœur"), qui peut provoquer une hypertrophie du cœur ou une pression élevée dans les poumons.
4. Troubles des organes génitaux et des reins
Les personnes atteintes du syndrome de Noonan (en particulier les hommes) ont des problèmes avec les organes génitaux et les reins. Par exemple, les testicules qui ne descendent pas dans le sac pubien ( cryptorchidie ).
Cette condition peut également avoir un impact sur les problèmes de fertilité chez les hommes. En outre, il existe également des problèmes rénaux. Les problèmes rénaux qui apparaissent sont généralement bénins et ne surviennent que chez un petit nombre de personnes.
5. Problèmes oculaires
- Ptosis ou affaissement de la paupière supérieure
- Cataracte.
- Mouvement oculaire rapide (nystagmus).
- Problèmes avec les muscles oculaires, tels que les yeux croisés (strabisme).
- Problèmes de réfraction, tels que l'astigmatisme, l'hypermétropie (hypermétropie) ou l'hypermétropie (hypermétropie).
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6. Problèmes avec le sternum
En plus des cinq choses ci-dessus, certaines personnes peuvent également rencontrer des problèmes de croissance du sternum. Cette condition est caractérisée par une poitrine qui semble saillante ou incurvée vers l'intérieur. Peut également être caractérisé par la distance entre les mamelons sont assez loin.
Vous voulez en savoir plus sur le problème ci-dessus ? Ou avez-vous d'autres problèmes de santé? Vous pouvez demander directement au médecin via l'application . Pas besoin de sortir de chez vous, vous pouvez contacter un médecin expert à tout moment et n'importe où. Pratique, non ?
