, Jakarta - Vous entendez peut-être plus souvent que les troubles génétiques provoquent des maladies telles que l'autisme ou l'autisme trisomie 21 . Les troubles génétiques peuvent en fait provoquer des troubles encore plus graves, car ces troubles provoquent des anomalies chromosomiques. Ce trouble est connu sous le nom de syndrome de Turner, qui est un trouble qui survient lorsqu'une fille naît avec un seul chromosome. Le chromosome X du partenaire peut être endommagé ou même complètement absent.
Les enfants nés avec ce syndrome connaîtront généralement des problèmes de santé, notamment des troubles du développement physique tels qu'une posture courte, l'absence de menstruation car ils n'ont pas de sang menstruel, l'infertilité, des troubles cardiaques, des difficultés d'adaptation sociale et même des difficultés à apprendre certaines choses. Dans son histoire, cette maladie n'a été découverte que par un médecin nommé Henry Turner en 1983, c'est pourquoi ce type de maladie a été nommé syndrome de Turner.
Causes du syndrome de Turner
On peut dire que cette maladie commence lorsque l'enfant est encore dans l'utérus. Cette maladie survient lorsqu'un des chromosomes X chez une femme est partiellement ou complètement absent. Par conséquent, la raison pour laquelle ce trouble peut survenir n'est toujours pas une cause définie. Des changements génétiques dans le syndrome de Turner peuvent survenir en raison des éléments suivants :
Un chromosome, c'est-à-dire lorsqu'un chromosome X est perdu dans le sperme du père ou l'ovule de la mère. Elle affecte toutes les cellules du corps, qui n'ont toutes qu'un seul chromosome X.
Mosaïque, c'est-à-dire lorsque des erreurs se produisent lors de la division cellulaire aux premiers stades du développement fœtal. Cela fait que certaines cellules du corps ont une copie modifiée du chromosome X. D'autres peuvent n'avoir qu'une seule copie du chromosome X, ou une copie complète et une altérée.
Matériel chromosomique Y, c'est-à-dire lorsque certaines cellules ont des copies du chromosome X et que d'autres cellules portent des copies des chromosomes X et Y. Ces individus grandissent biologiquement en filles, mais la présence de matériel chromosomique Y augmente le risque d'un type de cancer appelées tumeurs primitives des tissus génitaux.
Cette maladie est assez rare car elle ne survient que chez 1 femme sur 2 500 nées dans le monde. Cela se produit parce que la plupart des fœtus atteints du syndrome de Turner ont un échec à la naissance ou que la mère fait une fausse couche, ou est née sans vie.
Cette maladie n'est pas héréditaire dans la famille. La perte ou les changements chromosomiques se produisent généralement de manière aléatoire et surviennent en raison d'un problème avec l'ovule ou le sperme du parent et interfèrent avec les premiers stades du développement fœtal.
Symptômes courants du syndrome de Turner
Les bébés nés avec le syndrome de Turner ont un développement lent et des troubles du système digestif. L'apparence physique qui peut être observée chez les personnes atteintes de cette maladie comprend des plis du cou courts, une poitrine rabougrie, plate, des oreilles grandes ou basses, ou la racine des cheveux sous la nuque.
Les femmes atteintes de cette maladie souffrent de troubles des ovaires de sorte qu'elles connaîtront un retard dans l'âge de la menstruation, ou ne l'éprouveront pas du tout afin qu'elles ne produisent pas de sang menstruel. Les femmes atteintes de cette maladie ne peuvent pas tomber enceintes. D'autres problèmes qui peuvent attaquer sont les troubles du cœur, des reins, de l'ouïe, une attitude un peu maladroite et des troubles du processus d'apprentissage.
Traitement du syndrome de Turner
Cette maladie peut être aidée à soulager les symptômes en administrant un traitement hormonal. Des hormones sont administrées aux personnes atteintes pour les aider à grandir et à d'autres fonctions corporelles. Cette thérapie peut aider à augmenter la taille. À l'approche de la puberté, l'hormonothérapie peut aider à la croissance des seins et au début des menstruations.
Certains médicaments sont également administrés aux personnes atteintes de cette maladie lorsqu'elles commencent à éprouver des problèmes cardiaques ou rénaux. Des experts aideront les médecins à choisir le meilleur traitement. Ils comprennent des généticiens spécialisés dans les problèmes chromosomiques et des endocrinologues pour traiter les hormones.
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