Apprendre à connaître la maladie rare du sirop d'érable

, Jakarta — L'une des rares maladies pouvant survenir chez les enfants est Maladie du sirop d'érable (MSUD). La cause est une déficience de l'enzyme métabolique à chaîne ramifiée a-céto acide déshydrogénase (BCKDH). Ce trouble pathologique provoque des anomalies dans le métabolisme de certains acides aminés, à savoir la leucine, l'isoleucine et la valine. Les acides aminés s'accumulent dans le sang, provoquant des effets toxiques qui interfèrent avec le fonctionnement du cerveau.

Comme son nom l'indique, l'urine d'un enfant atteint de cette maladie sent bon le sirop d'érable. Bien que classée comme une maladie rare, la MSUD peut en fait être surmontée en suivant un régime spécial que vous connaissez.

(Lire aussi : Pourquoi les maladies rares sont-elles difficiles à diagnostiquer ? )

Symptômes de la maladie du sirop d'érable

Les chances de développer une MSUD chez un enfant sont de 1 sur 185 000. Donc on peut dire que c'est très rare. Même ainsi, les bébés filles et garçons ont le même risque. Les symptômes de cette maladie apparaissent généralement depuis la petite enfance ou l'enfance.

Les signes et symptômes ressentis par les personnes atteintes de MSUD sont une perte de conscience, des retards de développement, des vomissements et une diminution de la quantité de nourriture ingérée ou consommée. L'accumulation de ces trois acides aminés peut provoquer un dysfonctionnement cérébral, de sorte que sans traitement, la MSUD peut entraîner des conditions mortelles, à savoir des convulsions, le coma et la mort.

Comment vaincre la maladie urinaire du sirop d'érable

Parce qu'elle est classée comme une maladie à risque, un diagnostic précoce est important. La bonne nouvelle est qu'un diagnostic précoce et une intervention diététique peuvent prévenir les complications pouvant être causées par l'accumulation d'acides aminés. Un traitement précoce permet aux enfants d'avoir une croissance, un développement et des capacités intellectuelles normaux.

Donc, si vous retrouvez les mêmes symptômes chez votre enfant, vous devez immédiatement demander au médecin. Dans l'application , des médecins experts sont toujours prêts à vous aider tout au long du service appel vidéo/vocal ou discuter.

Dans les conditions aiguës, les enfants doivent recevoir des fluides intraveineux sans protéines, qui doivent fournir du glucose en assurant des calculs caloriques suffisants pour empêcher le catabolisme ou la décomposition de composés complexes en composés plus simples à l'aide d'enzymes.

De plus, en cas de troubles cérébraux, une exsanguinotransfusion, une hémodialyse (lavage du sang) ou une hémofiltration peuvent être pratiquées pour réduire l'accumulation d'acides aminés. À long terme, la thérapie peut être effectuée avec un régime spécial en consommant du lait spécial exempt d'acides aminés isoleucine, leucine et valine, ainsi qu'une supplémentation en valine et en isoleucine.

(Lire aussi : Ce sont les caractéristiques et les types de maladies rares qui peuvent attaquer les enfants )

Faire face aux maladies rares n'est pas facile. Mais avec l'appli , vous êtes toujours en contact avec des médecins experts. Dans cette application, il existe également un service de contrôle de laboratoire et un service de pharmacie de livraison pour commander des médicaments et des vitamines sans avoir à sortir de la maison. Allez, Télécharger application sur l'App Store ou Google Play.

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