Il s'avère que cela provoque une achondroplasie à la naissance

, Jakarta – L'achondroplasie est un trouble de la croissance osseuse qui fait qu'une personne est démesurément grande. Cette condition est également connue sous le nom de nanisme et est définie comme une condition de petite taille chez les adultes.

Les personnes atteintes d'achondroplasie connaîtront une croissance normale de la taille du corps et des jambes courtes. C'est le type le plus courant de nanisme disproportionné. Selon Columbia University Medical Center (CUMC), ce trouble survient dans environ 1 naissance sur 25 000.

Au début du développement fœtal, la majeure partie du squelette est composée de cartilage. Normalement, la plupart du cartilage finit par se transformer en os. Cependant, si une personne souffre d'achondroplasie, une grande partie du cartilage ne se transforme pas en os. Elle est causée par une mutation du gène FGFR3.

Le gène FGFR3 demande au corps de fabriquer les protéines nécessaires à la croissance et au maintien des os. Des mutations du gène FGFR3 provoquent une hyperactivité de la protéine, interférant ainsi avec le développement osseux normal.

C'est peut-être aussi à cause de la génétique

Dans la plupart des cas, environ 80 pour cent des cas d'achondroplasie ne sont pas héréditaires. Selon le National Human Genome Research Institute (NHGRI), ces cas sont causés par des mutations spontanées du gène FGFR3. Environ 20 % des cas sont héréditaires lorsque la mutation suit un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie qu'un seul parent doit transmettre le gène FGFR3 défectueux pour qu'un enfant souffre d'achondroplasie.

Si l'un des parents est atteint de la maladie, l'enfant a 50 % de chances de l'avoir. Si les deux parents ont la maladie, alors l'enfant :

  1. 25 % de chances d'être normal

  2. 50 pour cent de chance d'avoir un gène défectueux qui cause l'achondroplasie

  3. 25 % de chances d'hériter de deux gènes défectueux, ce qui entraînera une forme mortelle d'achondroplasie appelée achondroplasie homozygote

  4. Les bébés nés avec une achondroplasie homozygote sont généralement mort-nés ou meurent quelques mois après leur naissance.

S'il existe des antécédents familiaux d'achondroplasie, vous devriez envisager un test génétique avant de devenir enceinte, afin de bien comprendre les risques pour la santé des futurs enfants.

Les personnes atteintes d'achondroplasie ont généralement un niveau d'intelligence normal. Leurs symptômes sont physiques et non mentaux. À la naissance, un enfant atteint de cette condition aura probablement :

  1. Petite taille bien inférieure à la moyenne pour l'âge et le sexe

  2. Bras et jambes courts, en particulier le haut des bras et des cuisses par rapport à la taille

  3. Doigts courts où l'annulaire et le majeur peuvent également s'éloigner l'un de l'autre

  4. Tête disproportionnée par rapport au corps

  5. Un front anormalement large et saillant

  6. La zone sous-développée du visage entre le front et la mâchoire supérieure

Avoir des problèmes de santé, notamment :

  1. Diminution du tonus musculaire, ce qui peut entraîner des retards dans la marche et d'autres habiletés motrices

  2. Apnée impliquant de brèves périodes de ralentissement de la respiration ou d'arrêt de la respiration

  3. Il y a une accumulation de liquide dans le cerveau, également appelée hydrocéphalie

  4. Sténose vertébrale, qui est un rétrécissement du canal rachidien qui peut exercer une pression sur la moelle épinière

Les enfants et les adultes atteints d'achondroplasie peuvent avoir des difficultés à plier les coudes, devenir obèses, avoir des otites récurrentes dues à des passages étroits dans l'oreille, développer des jambes arquées, développer une courbure anormale de la colonne vertébrale appelée lordose et développer une sténose vertébrale nouvelle ou plus sévère.

Si vous souhaitez en savoir plus sur l'achondroplasie à la naissance et les complications d'autres maladies qu'elle provoque, vous pouvez demander directement à . Des médecins experts dans leur domaine essaieront de vous proposer la meilleure solution. L'astuce, il suffit de télécharger l'application via Google Play ou l'App Store. Grâce aux fonctionnalités Contacter le médecin , vous pouvez choisir de discuter via Appel vidéo/vocal ou Discuter .

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