Jakarta - Vous ne connaissez toujours pas une maladie appelée ataxie de Friedreich ? L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique rare qui provoque des anomalies du système nerveux. Dans le monde médical, l'ataxie de Friedreich est connue comme un trouble du mouvement causé par des problèmes cérébraux.
En attaquant quelqu'un, l'ataxie de Friedreich rendra difficile pour la victime de bouger le corps comme il le souhaite. De plus, les membres peuvent parfois bouger quand ils ne le veulent pas. C'est-à-dire que l'ataxie de Friedreich entraîne des troubles neurologiques ou neurologiques, qui affectent la coordination, l'équilibre et la parole.
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Alors, quels sont les symptômes de l'ataxie de Friedreich ? Est-il vrai que la marche difficile peut le marquer ? Voici le débat !
Peut causer de nombreuses plaintes
Les symptômes d'un trouble neurologique ou neurologique sur celui-ci peuvent se développer lentement, voire attaquer brutalement. La plupart des personnes atteintes d'ataxie de Friedreich ont des difficultés à marcher ou une instabilité lors de la marche.
Bien que les symptômes de la difficulté à marcher soient assez courants, il existe également plusieurs autres symptômes que les personnes atteintes peuvent ressentir.
Eh bien, voici quelques symptômes courants que les personnes atteintes peuvent ressentir :
Mauvaise coordination des mouvements.
Diminution des réflexes des jambes.
Difficulté à avaler.
Troubles de la pensée ou des émotions.
Changement de discours.
Des pas instables, comme sur le point de tomber.
Affaiblissement des muscles du corps.
Troubles auditifs.
Mouvements oculaires involontaires (nystagmus). Ce mouvement peut se produire dans un ou les deux yeux qui se déplacent latéralement, de haut en bas ou en rotation.
Difficulté à contrôler la motricité fine, comme manger, écrire ou boutonner une chemise.
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Eh bien, si vous ressentez les symptômes ci-dessus, consultez immédiatement un médecin pour obtenir le bon traitement. Comment se fait-il que vous puissiez demander au médecin directement via l'application .
Grâce à divers examens
Pour détecter l'ataxie de Friedreich, le médecin effectuera divers examens. Tout d'abord, cela commence par un entretien médical sur les symptômes et les antécédents familiaux. Si le médecin soupçonne l'ataxie de Friedreich, le médecin effectuera plusieurs examens justificatifs. Comme:
Examen cardiaque, par exemple électrocardiographie et échocardiographie.
Examen des muscles, par exemple électromyographie.
Test génétique.
Symptômes et diagnostic déjà, qu'en est-il de la cause ?
Il existe des mutations génétiques
Sur la base de la cause, cette ataxie est divisée en trois types, à savoir l'ataxie acquise, l'ataxie génétique et l'ataxie idiopathique. Eh bien, il existe d'autres types d'ataxie génétique, dont l'ataxie de Friedrich.
Ce type est causé par une mutation du gène FXN sur le chromosome 9. Ce gène fonctionne pour réguler la production d'une protéine appelée frataxine. Cette protéine est un régulateur de la quantité de fer dans les mitochondries, source de la respiration cellulaire.
Frataxine seront stockés dans une zone de stockage spéciale et retirés lorsqu'il y a trop de fer dans les mitochondries. Des mutations dans le gène FXN provoquent la protéine frataxine réduit, entraînant l'accumulation de fer dans les mitochondries. Cette condition provoque un stress oxydatif et endommage les muscles, le système nerveux, le cœur et d'autres tissus.
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Cette maladie est une maladie héréditaire autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents ont une mutation cachée dans leur gène, mais n'ont aucun symptôme (carrière). Si les deux porteurs ont des enfants, il existe un risque de 25 % de développer une ataxie de Friedreich symptomatique, dont 50 % sont porteurs et 25 % sont normaux. Ce pourcentage s'applique à chaque grossesse.
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